保障儿童健康，岛津疾病筛查方案守护每一朵希望之花

导语

儿童是国家的未来、民族的希望，儿童健康是经济社会可持续发展的重要保障。在日常生活中，“儿童”这个词，通常被认为就是年龄偏小的孩子，相对来说概念比较模糊。根据国际《儿童权利公约》界定：儿童是指18岁以下的任何人，其中儿童定义等同于我国法律上的未成年人。高等医药院校教材《儿科学》里把儿童年龄分为七个时期: 胎儿期、新生儿期、婴儿期、幼儿期、学龄前期、学龄期、少年期，均属于儿科学研究范畴。2021年11月5日国家卫健委妇幼健康司发布《健康儿童行动提升计划（2021-2025年）》，计划中突出强调坚持预防为主，防治结合。针对贫血、肥胖、视力不良、孤独症、听力障碍等严重危害儿童健康的风险因素，要求落实早筛查、早诊断、早治疗的防控策略，降低疾病负担，促进儿童健康；强调提高儿童血液病、恶性肿瘤等重大疾病的诊疗能力和救治水平。岛津公司在健康中国建设以及儿童健康保障提升行动中，一直孜孜不倦的进行着努力，为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供丰富的解决方案，一起来看看吧！ 

新生儿出生缺陷筛查与诊断

新生儿疾病筛查是母婴保健技术的重要内容之一，其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤，避免患儿发生智力低下、严重的疾病或死亡。

常见的新生儿筛查疾病涉及氨基酸代谢病、有机酸代谢病、内分泌疾病、血红素疾病、脂肪酸代谢病等几大类。筛查手段常见包括生化检测及质谱检测。 

1. 血尿同筛，双剑合璧，让遗传代谢病无所遁形

目前针对氨基酸、酰基肉碱的筛查检测有衍生和非衍生LC-MS/MS法，而有机酸主要用GCMS分析。岛津公司提供可靠的LC-MS/MS法及GCMS法血尿同筛解决方案。

LC-MS/MS法血筛方案简介

LC-MS/MS法方案提供“即刻使用方法”，无需方法开发及方法优化，适配衍生化及非衍生化样本处理方法试剂盒；进样量1 μL，仅需60秒即可完成检测；提供专业Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件，可一站式实现目标物数据库建立、分析方法设置、数据结果分析判断及质量控制等功能。该方案可对50余种相关疾病的诊断提供检测数据支持。

LC-MS/MS法血筛方案

GCMS法尿筛方案简介

有机酸尿症又称有机酸血症，是儿童遗传代谢性疾病中较常见的病种, 是导致小儿神经系统损害的重要原因，迄今已发现了近 40 种疾患。

有机酸尿症临床诊断困难，目前应用 GCMS 分析尿中有机酸是有机酸尿症筛查与诊断的可靠方法，已开始作为常规筛查手段运用于新生儿筛查或高危筛查。岛津公司开发的有机酸遗传代谢病辅助诊断软件，可自动对 40 种有机酸代谢病给出诊断结果，大大提高了分析效率。

GCMS法尿筛方案

2.纤毫毕现，精准筛查X-连锁肾上腺脑白质营养不良（XALD）

X-连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，ALD）为过氧化物酶体功能异常导致的脂代谢异常疾病，属于遗传代谢病。本病较为罕见，预后差，主要以听觉和视觉功能损害、智能减退、行为异常、运动障碍为主要表现。2018年5月11日，该疾病被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》。

岛津公司ALD筛查方案使用岛津LC-MS/MS液质联用系统及X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断试剂盒（质谱生物科技有限公司），基于Neonatal Solution遗传代谢病筛查软件强大功能，通过对ALD诊断标志物4种溶血磷脂酰胆碱的测定，可快速、准确筛查ALD。

X连锁肾上腺脑白质营养不良筛查和诊断方案

在新生儿出生缺陷筛查与诊断领域，除上述方案以外，岛津还开发了基于LC-MS/MS法的先天性肾上腺皮质增生症筛查、肌酸缺乏综合征筛查、有机酸血症相关指标检测等方案。

内分泌代谢相关疾病诊断标志物检测

1. 揭秘“矮小症”，人血清胰岛素样生长因子-Ⅰ的测定

矮小症是指儿童身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差，每年生长速度低于5厘米者。引起矮小症的原因很多，对于GHRH-GH-IGF（促生长激素释放激素-生长激素-胰岛素样生长因子）的功能评价是诊断儿童矮小症的关键，研究发现直接检测GH有局限性。检测IGF-Ⅰ可间接反映垂体分泌GH功能，有助于诊断GH缺乏引起的疾病。

岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了基于IGF-Ⅰ完整蛋白的检测方法。对方法的线性、准确度及精密度进行了考察。结果显示该方法线性良好，准确度及精密度均满足要求，可用于临床检测。

方法学考察结果

2.儿童肝胆疾病诊断-一针法快速分析17种胆汁酸

胆汁酸由胆固醇代谢产生，根据合成途径，可以分为由胆固醇为原料直接合成的初级胆汁酸和代谢产生的次级胆汁酸。

胆汁酸含量异常可以反馈相应肝胆疾病及肠胃疾病，如胆汁淤积、儿科肝脏疾病等。而不同的胆汁酸亚型在临床上具有不同的诊断意义，因此检测每一种亚型的胆汁酸在体内的水平而非简单地定量测量总胆汁酸水平，对于肝胆疾病的筛查、诊断具有重要意义。

岛津应用LC-MS/MS液质联用系统开发了10 min内同时检测17种胆汁酸的定量方案。前处理采用蛋白沉淀法，简便快速；特色Velox 色谱柱保证了对同分异构体的完美分离，该方案可辅助筛查诊断肝胆疾病、胃肠道疾病及代谢性疾病等，实现理想化临床检测，“一针分析，多种诊断”。

17种胆汁酸色谱图及线性结果

营养及健康状况评估

1.体内维生素及氨基酸水平筛查评估

体内维生素以及氨基酸水平对于儿童生长发育及疾病防治具有积极意义。此类成分的检测可以作为健康评估或疾病筛查的重要手段，为预防疾病、改善身体营养状态和营养补充提供参考。例如：血清中25-羟基维生素D2/D3(25(OH)D2/D3)的浓度测量，已经应用于监控人体内维生素D的状况及低血钙代谢性骨疾病和高血钙代谢性骨疾病的鉴别诊断。

血清脂溶性维生素含量测定

岛津开发了7 min一次进样同时分析人血清中5种脂溶性维生素的检测方案，经方法学评价，该方法样品处理简单、分析速度快、灵敏度高、专属性强，可供临床参考应用。

标准曲线最低浓度点色谱图

线性及准确度结果

血清全谱氨基酸检测

应用LC-MS/MS液质联用系统三重四极杆液质联用系统开发了同时测定人血清42种氨基酸的分析方法。该方法采用内标法定量，42种氨基酸线性相关系数均在 0.993以上，加标回收率在 76.5~119.4% 之间，方法准确可靠，可用于临床样品的检测。

部分氨基酸标准曲线最低点 MRM 色谱图

治疗药物监测应用

由于儿童处于快速成长的阶段，因此，其药物代谢动力学性质与成人有显著不同。在新药研发过程中，一般受试对象为健康成年人，很多药物在儿科患者中的应用尚缺乏经验，因此相对于成人，儿童是TDM的特殊人群，其 TDM 的价值更大。2015 年 9 月由中华医学会儿科学分会临床药理学组发布的《儿童治疗性药物监测专家共识》，旨在为中国儿童TDM 提供参考，促进儿童合理用药，保障儿童用药安全。

专家共识中筛选出七类推荐行TDM的药物，包括抗菌药物、抗癫痫药物、抗肿瘤药物、心血管药物、平喘药、免疫抑制剂及抗精神病药物。

《儿童治疗性药物监测专家共识》推荐行TDM药物列表

岛津经过多年的积累，已建立了169个药物品种的检测方法，均收录在《治疗药物监测（TDM）质谱分析方案》中，基本覆盖儿童行TDM药物品种，可为儿童治疗药物监测提供检测方法参考，助力儿童用药安全。

结语

儿童健康关系未来，岛津方案守护希望。在“以科学技术向社会做贡献”的创业宗旨和实现“为了人类和地球的健康”这一愿望的经营理念的指导下，岛津公司在儿童健康与疾病防治方面，积累了丰富可行的检测方案，未来将持续为儿童相关疾病的早筛查、早诊断、早治疗提供更加进步、丰富的产品及解决方案，守护儿童健康，助力健康中国建设。

文中推荐技术方法方案仅用于医学等相关专业人士技术交流，不作为临床诊断依据。